mercoledì 11 settembre 2013

Recensione Blog - Briciole di Biologia

Come si intende dal titolo, questo blog parla di alcuni concetti della biologia, in particolar modo dei micro organismi.
Gli articoli vengono pubblicati più o meno una volta al mese (l'ultimo risale a marzo).

La lettura risulta scorrevole, leggera e piacevole; non vengono utilizzati termini tecnici, ma un linguaggio abbastanza colloquiale; inoltre è facilitata grazie all'uso di testi in grassetto che evidenziano parole chiave, frasi importanti o paragrafi; vengono utilizzati diversi colori per evidenziare concetti o distinguere argomenti.
Rare solo le immagini, o comunque piccole o di bassa risoluzione.

E' molto utile per chi ha bisogno di alcune spiegazioni semplici ma dettagliate su alcuni argomenti di biologia.

martedì 14 maggio 2013

Le mutazioni.

Una mutazione è una modifica stabile e ereditabile di un gene dovuta al caso o ad agenti/necessità esterne.
Quindi a seguito di una mutazione saranno modificati genotipo ed eventualmente fenotipo dell'individuo.

E' grazie alle mutazioni che è possibile la variabilità genetica su cui poi agisce la selezione naturale.
Una mutazione potrebbe essere "favorevole" o "sfavorevole" a seconda dei casi.

Le mutazioni possono interessare un'allele dominante o recessivo, e interessano le cellule somatiche o germinali; nel primo caso la mutazione non può essere trasmessa alla generazione successiva, nel secondo caso si.

Sono distinte in tre tipi in base al loro campo d'azione:
         geniche                se coinvolgono uno o più porzioni o nucleotidi del DNA
         cromosomiche     se riguardano l'intero cromosoma
         germinali              se interessano l'intero genoma



Queste mutazioni possono essere spontanee o indotte.

Spontanee       quando sono causate da malfunzionamento o errore dei meccanismi chimici e nei processi che avvengono sul materiale genetico ad esempio nella trascrizione del DNA.
Sono rari, ma comunque inevitabili.
Possono avvenire ad esempio spostamento di atomi di idrogeno nei nucleotidi, o sostituzione di una base azotata con un altra o anche alla formazione di atomi di ossigeno (come sappiamo molto reattivi) che attaccano il DNA.

Indotte                  dovute ad agenti fisici o chimici detti mutageni. Ad esempio gli agenti fisici possono essere raggi x o raggi gamma. Le conseguenze possono essere il danneggiamento o l'eliminazione di basi azotate.


I tipi di mutazioni sono:

Geniche:  cambiamenti di una o più sequenze nucleotidiche di DNA e si possono verificare per sostituzione-duplicazione-eliminazione di base.
Si suddividono in transizioni e transversioni; nel primo caso viene sostituita una purina con un altra purina o una primidina con un altra primidina, nel secondo una purina con una primidina o viceversa, il che cambia l'orientamento delle basi.
Possono essere creati mutanti di missenso se viene inserito un amminoacido sbagliato in un nucleotide con la conseguente sintetizzazione di una proteina difettosa o mutanti di nonsenso se la tripletta modificata non codifica per nessun amminoacido.


Cromosomiche: come già detto interessano i cromosomi, possono essere distinte in due tipi:
      -numeriche;
      -strutturali;

Numeriche:  
       Si distinguono in:
              Poliplodia : cambia il numero di assetti cromosomi di un organismo
              Aneuplodia: cambia il numero di singoli cromosomi con conseguente differenza di numero
                                 della coppia cromosomica.
      esempi di mutazioni cromosomiche numeriche:
              Sindrome di Turner: organi genitali esterni femminili ma assenza di gonadi    (x0)
              Sindrome di Klineferter: individui maschili con atrofia degli organi genitali    (xxy)
              Sindrome del triplo x: soggetti femminili sterili                                              (xxx)

Strutturali:
       Possono essere di quattro tipi:
                  Delezioni              cambiamento della quantità di DNA
                  Inversioni             cambiamento di un tratto cromosomico
                  Duplicazioni         cambiamento nella localizzazione di un elemento cromosomico



Dove si incontrano filosofia e biologia.


            La filosofia (dal greco φιλοσοφία, composto di φιλεῖν (philèin), "amare", e σοφία (sophìa), "sapienza"
            ossia "amore per la sapienza")[2] è un campo di studi che si pone domande e riflette sul mondo e
            sull'uomo, indaga sul senso dell'essere e dell'esistenza umana e si prefigge inoltre il tentativo di studiare
            e definire la natura, le possibilità e i limiti della conoscenza. (Wikipedia)

Tra i numerosi campi della filosofia non può non esserci quella della biologia che, a sua volta è un "sottocampo" della biologia della scienza; nonostante molti filosofi greci si siano interessati alla biologia questa "disciplina" è diventata a sé stante solo verso gli anni '60 - '70.

Molte delle domande che questa filosofia si pone sono rivolte alla connessione tra situazioni oggettive di cui siamo a conoscenza e ciò che non siamo o non saremo in grado di studiare.
Ad esempio ci si chiede:
         Cos'è la vita...
         Com'è possibile la razionalità, date le nostre origini biologiche...
         Come coordinano gli organismi i loro comportamenti comuni...
         Da dove derivano la logica e il linguaggio...
         Qual è la base biologica della coscienza? Che rapporti ci sono tra mente e cervello
         Quali sono le basi biologiche di etica ed estetica?


Correnti filosofiche della biologia:

Riduzionismo: il riduzionismo non riguarda direttamente la filosofia della biologia ma interessa tutte le scienze; personalmente lo definirei come una "corrente della spiegazione" secondo cui bisogna appunto ridurre i termini, i concetti e i metodi di spiegazione di tale scienza tralasciando ciò che c'è di superfluo.

Olismo: è la filosofia, anch'essa riguardante tutte le scienze, secondo la quale un sistema e le sue caratteristiche non possono essere definite solo attraverso ciò che lo compone. Sostiene che una considerazione o comunque un' ipotesi in ambito scientifico non abbia un circoscritto ambito per essere sottoposta a controllo e quindi che non si possa affermare la sua veridicità dato che interessa un ambito notevolmente più vasto o addirittura diverso alla sua teoria. 

Vitalismo: questa corrente filosofica novecentesca intende la vita come fenomeno spirituale e che quindi va al di là dell'aspetto concreto dell'essere. Data la non-dimostrabilità di alcuni fenomeni biologici, chimici e scientifici.



Comunque vorrei precisamente parlare del pensiero filosofico di Jacques Monod (vincitore del premio Nobel per la scoperta della funzionalità dell' operone), il cui "scritto" più famoso è "il caso e la necessità" in cui illustra la sua opinione a riguardo dei due diversi concetti.
A riguardo ci sono due correnti: evoluzionismo e creazionismo; il primo, sostenuto da Darwin, definisce che ciò che vediamo oggi è il risultato libero del caso; il secondo sostiene la vita come creazione divina.
Il pensiero di Monod, che io condivido , è che ciò che modifica il DNA e i geni è il puro caso perchè è l'unica soluzione concepibile in base alle osservazioni scientifiche.

Inoltre sostiene che l'etica consiste nella consapevolezza della necessità che assume il caso nell'aspetto biologico e comportamentale dell'uomo.
Chiama ciò etica della conoscenza.


L'utopia di Jacques è che la politica sia fondata sull'etica della conoscenza in cui lo stato serva i sudditi che devono essere distaccati dai beni materiali per concepire l'autenticità della vita.




Le leggi di Mendel.

Nel diciannovesimo secolo, nel monastero di Brno, un monaco ceco appassionato di botanica incrociava varietà di piante di pisello e, alla base di un particolare metodo di studio, scopriva i meccanismi che influenzavano l'ereditarietà.

Il lavoro di Mendel è importante anche per il metodo di lavoro utilizzato; per primo inserisce nel suo studio la matematica, facendo uso della statistica e del calcolo delle probabilità.

Il monaco dovette però aspettare una trentina di anni prima di avere le dovute riconoscenze; infatti inizialmente nessuno fu interessato dai suoi risultati, ma in seguito gli fu conferito l'importante "posto" nella storia della scienza di padre della genetica.


Prima di Mendel si pensava che i caratteri ereditari fossero dei "fluidi" che mescolandosi tra di loro potevano portare a infinite combinazioni come due colori che si mescolano insieme con diverse quantità dell'uno e dell'altro.
L'abate vede i caratteri ereditari come dei "pacchetti" che non si possono semplificare e individua nel pisello una forma di vita adatta ai suoi esperimenti.

Incrocia tra di loro piante che conservavano sempre le stesse caratteristiche da una generazione all'altra senza subire modificazioni (linee pure).
Notò che la prima generazione della prole prendeva un solo carattere dei genitori che prese il nome di dominante, mentre l'altro venne detto recessivo; da qui la prima legge:

        Gli ibridi che si ottengono dall'incrocio di due diverse linee pure, con alternative distinte di
        uno stesso carattere, sono tutti identici tra oro e a uno dei due tipi parentali; il carattere che
        compare negli ibridi viene detto dominante.




Da questa generazione ne fece derivare un'altra incrociando gli eterozigoti; notò che tra caratteri dominanti e recessivi di questa ibridazione vi era un rapporto 3 a 1 e ne formulò la legge della segregazione:

       Gli elementi che formano una coppia di fattori ereditari si separano casualmente al momento
       della formazione dei gameti .

Alla fine mendel incrociò gli eterozigoti della prima generazione che differivano per due o più caratteri e constatò che avevano un rapporto fenotipico di 9:3:3:1 in cui:
                              9  sono i tipi che mantengono entrambi i caratteri dominanti
                              3  hanno il primo carattere dominante e il secondo carattere recessivo
                              3  hanno il primo carattere recessivo e il secondo carattere dominante
                              1  ha tutti e due i caratteri recessivi
Da ciò formulo la terza legge o legge dell'assortimento indipendente secondo la quale:

            Al momento della formazione dei gameti, la segregazione di ogni coppia di alleli segue
           autonomamente le leggi del caso, per cui si può produrre un assortimento indipendente di
           caratteri con combinazioni in proporzioni definite.







Queste tre leggi sono la base di inizio della genetica classica.
C'è però da dire che Mendel aveva accuratamente selezionato alcuni precisi ed evidenti caratteri delle piante studiate e ne aveva tralasciati altri.
Si scoprì infatti che gli effetti fenotipici non sono caratterizzati da un solo gene ma da più geni presenti nell'organismo ma anche nell'ambiente.
Come ultima cosa notarono che un carattere può essere influenzato da più di un gene e che un gene influisce in alcuni casi su più caratteri.

Ad esempio un biologo del '900 (Hugo de Vries) scoprì che incrociando i caratteri dei fiori di una pianta detta rapunzia ne risultavano caratteri prevedibili nella maggior parte dei casi, ma a volte compariva un carattere che non apparteneva a nessun genitore e a nessun antenato.
Chiamò questi cambiamenti ereditari mutazioni.

Secondo lo scienziato questi caratteri "nuovi" erano i "risultati" di mutazioni di un gene che potevano essere più o meno vantaggiose per la specie che le subisce.






lunedì 13 maggio 2013

Ma quanto è bella la biologia!

La biologia è un'astrattista.
Ormai siamo in grado di vedere il piccolo grande mondo attraverso moderne e avanzate tecnologie ricavando immagini strabilianti che assomigliano a quadri astratti.


Stavo girovagando su wired.it e ho trovato un articolo che mostrava alcune opere realizzate "senza pennelli".
Uno statunitense, Klari Reis, ha creato una serie di "dipinti" astratti sostituendo piattini di vetro alla tela e colture cellulari ai pennelli; risultato: una serie di "capolavori in miniatura".





Ci sono moltissime microscopie che mostrano immagini bellissime del piccolo mondo; dalle cellule staminali ai filamenti di DNA, dalle proteine a parti di tessuto; un insieme di colori e forme bellissime e meravigliose da guardare.


 Questa ad esempio è l'immagine di una coltura di cellule staminali neuronali in cui le cellule sono state marcate con proteine differenti dal colore fluorescente per distinguere le cellule madri (di colore arancione/giallo) dalla loro prole (blu/verde/viola).










Sotto l'immagine del nucleo di Edinger-Westphal; un componente del nervo ottico che contribuisce al riflesso pupillare degli occhi.



Un immagine fatta col microscopio confocale del diaframma del topo ne mostra la composizione: le strutture verdi mostrano neuroni , le zone rosse sono le giunzioni neuromuscolari, e le aree blu sono fibre muscolari.







Queste sono solo alcune delle spettacolari immagini che la scienza ci fornisce.

(Qui) Il blog dove ho trovato la maggior parte di queste immagini.
(Qui) Un blog più o meno analogo.



La proteomica.


La proteomica è lo studio del proteoma appunto delle varie cellule.
Ma cos'è il proteoma?

   Il termine fu coniato nel 1994 in un congresso all'università di Siena da Mark Wilkins                               .  (Wikipedia) .
   E' la fusione delle parole "proteina" e "genoma" e sta appunto a indicare l'insieme di cellule  espresse da un organismo tramite il genoma.

Grazie a questo studio è possibile individuare le proteine prodotte e di conseguenza i geni attivi o inattivi di una certa cellula.
Le proteine sono presenti in numero notevolmente maggiore rispetto ai geni perchè intervengono anche nei processi di trascrizione. 
Possiamo suddividerle in diversi tipi:

                 Tipo:                                                                   Esempio:
     
         Proteine strutturali                                                 collagene della matrice extracellulare
                                                      
         Proteine motrici                                              la miosina che permette la contrazione dei muscoli
    
         Proteine di difesa                                                                    anticorpi
       
         Proteine di trasporto                                       emoglobina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno

         Proteine enzimatiche                                         quelle coinvolte nella sintesi di altre proteine

         Proteine di regolazione                                    quelle che contribuiscono alla regolazione genica



La genetica dello sviluppo.

La genetica dello sviluppo è lo studio dei processi che portano alla trasformazione morfologica delle cellule a partire dallo zigote. Come già detto le cellule hanno lo stesso genoma ma diverso proteoma. Questo sviluppo  determina la distribuzione delle cellule, ovvero la forma che prende l'organismo con il passare del tempo che dipende dal suo genoma e genera biodiversità.
Il processo che porta allo sviluppo delle cellule è detto regolazione genica differenziale e avviene principalmente grazie all'attivazione o alla silenziazione di certi geni. La genetica dello sviluppo è principalmente studiata sul moscerino della frutta: Drosophila melanogaster.



Lo sviluppo embrionale avviene in quattro fasi:

  • FASE 1:  nella cellula uovo grazie alle comunicazioni tra le cellule si stabilisce quale sarà il lato anteriore e quale il lato posteriore dell'embrione.                                                                                                   Dopodiché alcune cellule effettuano la trascrizione di un gene (bicoide) che si accumula nella parte anteriore dell'embrione; dopo questa prima disposizione i microtuboli del citoscheletro vengono orientati in modo da formare due poli che determinano l'asse posteriore e anteriore con la conseguente formazione di tutti gli altri assi. Poi il bicoide viene tradotto in proteine che si dispongono nella parte anteriore che diventerà la porzione anteriore dell'embrione.                                                                         .
  • FASE 2: nell'embrione viene attivata una serie di geni che producono fattori di trascrizione che a loro volta portano alla segmentazione del corpo.                                                                                                      .
  • FASE 3: le proteine sintetizzate dai geni che formano l'asse determinano l'attivazione di ulteriori geni detti omeotici che a loro volta regolano altri geni con il compito di coordinare la formazione di strutture più specifiche. I Drosophila melanogaster presentano sequenze nucleotidiche molto simili tra loro dette homebox che codificano per proteine omeotiche che attivano o disattivano gruppi di geni attaccandosi agli enahncer.                                                                                                                                                  .
  • FASE 4: nella fase finale assistiamo al processo di differenziamento cellulare che avviene partendo da una cellula staminale che può produrre qualsiasi altro tipo di cellula (totipotente). Dopo la principale differenziazione le cellule diventano unipotenti, ovvero possono dare origine solo a cellule del loro stesso tipo.