Le mutazioni.

Una mutazione è una modifica stabile e ereditabile di un gene dovuta al caso o ad agenti/necessità esterne.
Quindi a seguito di una mutazione saranno modificati genotipo ed eventualmente fenotipo dell'individuo.

E' grazie alle mutazioni che è possibile la variabilità genetica su cui poi agisce la selezione naturale.
Una mutazione potrebbe essere "favorevole" o "sfavorevole" a seconda dei casi.

Le mutazioni possono interessare un'allele dominante o recessivo, e interessano le cellule somatiche o germinali; nel primo caso la mutazione non può essere trasmessa alla generazione successiva, nel secondo caso si.

Sono distinte in tre tipi in base al loro campo d'azione:
         geniche                se coinvolgono uno o più porzioni o nucleotidi del DNA
         cromosomiche     se riguardano l'intero cromosoma
         germinali              se interessano l'intero genoma



Queste mutazioni possono essere spontanee o indotte.

Spontanee       quando sono causate da malfunzionamento o errore dei meccanismi chimici e nei processi che avvengono sul materiale genetico ad esempio nella trascrizione del DNA.
Sono rari, ma comunque inevitabili.
Possono avvenire ad esempio spostamento di atomi di idrogeno nei nucleotidi, o sostituzione di una base azotata con un altra o anche alla formazione di atomi di ossigeno (come sappiamo molto reattivi) che attaccano il DNA.

Indotte                  dovute ad agenti fisici o chimici detti mutageni. Ad esempio gli agenti fisici possono essere raggi x o raggi gamma. Le conseguenze possono essere il danneggiamento o l'eliminazione di basi azotate.


I tipi di mutazioni sono:

Geniche:  cambiamenti di una o più sequenze nucleotidiche di DNA e si possono verificare per sostituzione-duplicazione-eliminazione di base.
Si suddividono in transizioni e transversioni; nel primo caso viene sostituita una purina con un altra purina o una primidina con un altra primidina, nel secondo una purina con una primidina o viceversa, il che cambia l'orientamento delle basi.
Possono essere creati mutanti di missenso se viene inserito un amminoacido sbagliato in un nucleotide con la conseguente sintetizzazione di una proteina difettosa o mutanti di nonsenso se la tripletta modificata non codifica per nessun amminoacido.


Cromosomiche: come già detto interessano i cromosomi, possono essere distinte in due tipi:
      -numeriche;
      -strutturali;

Numeriche:  
       Si distinguono in:
              Poliplodia : cambia il numero di assetti cromosomi di un organismo
              Aneuplodia: cambia il numero di singoli cromosomi con conseguente differenza di numero
                                 della coppia cromosomica.
      esempi di mutazioni cromosomiche numeriche:
              Sindrome di Turner: organi genitali esterni femminili ma assenza di gonadi    (x0)
              Sindrome di Klineferter: individui maschili con atrofia degli organi genitali    (xxy)
              Sindrome del triplo x: soggetti femminili sterili                                              (xxx)

Strutturali:
       Possono essere di quattro tipi:
                  Delezioni              cambiamento della quantità di DNA
                  Inversioni             cambiamento di un tratto cromosomico
                  Duplicazioni         cambiamento nella localizzazione di un elemento cromosomico