Recensione Blog - Briciole di Biologia

Come si intende dal titolo, questo blog parla di alcuni concetti della biologia, in particolar modo dei micro organismi.

Gli articoli vengono pubblicati più o meno una volta al mese (l'ultimo risale a marzo).

La lettura risulta scorrevole, leggera e piacevole; non vengono utilizzati termini tecnici, ma un linguaggio abbastanza colloquiale; inoltre è facilitata grazie all'uso di testi in grassetto che evidenziano parole chiave, frasi importanti o paragrafi; vengono utilizzati diversi colori per evidenziare concetti o distinguere argomenti.

Rare solo le immagini, o comunque piccole o di bassa risoluzione.

E' molto utile per chi ha bisogno di alcune spiegazioni semplici ma dettagliate su alcuni argomenti di biologia.

Le mutazioni.

Una mutazione è una modifica stabile e ereditabile di un gene dovuta al caso o ad agenti/necessità esterne.
Quindi a seguito di una mutazione saranno modificati genotipo ed eventualmente fenotipo dell'individuo.

E' grazie alle mutazioni che è possibile la variabilità genetica su cui poi agisce la selezione naturale.
Una mutazione potrebbe essere "favorevole" o "sfavorevole" a seconda dei casi.

Le mutazioni possono interessare un'allele dominante o recessivo, e interessano le cellule somatiche o germinali; nel primo caso la mutazione non può essere trasmessa alla generazione successiva, nel secondo caso si.

Sono distinte in tre tipi in base al loro campo d'azione:
         geniche                se coinvolgono uno o più porzioni o nucleotidi del DNA
         cromosomiche     se riguardano l'intero cromosoma
         germinali              se interessano l'intero genoma



Queste mutazioni possono essere spontanee o indotte.

Spontanee       quando sono causate da malfunzionamento o errore dei meccanismi chimici e nei processi che avvengono sul materiale genetico ad esempio nella trascrizione del DNA.
Sono rari, ma comunque inevitabili.
Possono avvenire ad esempio spostamento di atomi di idrogeno nei nucleotidi, o sostituzione di una base azotata con un altra o anche alla formazione di atomi di ossigeno (come sappiamo molto reattivi) che attaccano il DNA.

Indotte                  dovute ad agenti fisici o chimici detti mutageni. Ad esempio gli agenti fisici possono essere raggi x o raggi gamma. Le conseguenze possono essere il danneggiamento o l'eliminazione di basi azotate.


I tipi di mutazioni sono:

Geniche:  cambiamenti di una o più sequenze nucleotidiche di DNA e si possono verificare per sostituzione-duplicazione-eliminazione di base.
Si suddividono in transizioni e transversioni; nel primo caso viene sostituita una purina con un altra purina o una primidina con un altra primidina, nel secondo una purina con una primidina o viceversa, il che cambia l'orientamento delle basi.
Possono essere creati mutanti di missenso se viene inserito un amminoacido sbagliato in un nucleotide con la conseguente sintetizzazione di una proteina difettosa o mutanti di nonsenso se la tripletta modificata non codifica per nessun amminoacido.


Cromosomiche: come già detto interessano i cromosomi, possono essere distinte in due tipi:
      -numeriche;
      -strutturali;

Numeriche:  
       Si distinguono in:
              Poliplodia : cambia il numero di assetti cromosomi di un organismo
              Aneuplodia: cambia il numero di singoli cromosomi con conseguente differenza di numero
                                 della coppia cromosomica.
      esempi di mutazioni cromosomiche numeriche:
              Sindrome di Turner: organi genitali esterni femminili ma assenza di gonadi    (x0)
              Sindrome di Klineferter: individui maschili con atrofia degli organi genitali    (xxy)
              Sindrome del triplo x: soggetti femminili sterili                                              (xxx)

Strutturali:
       Possono essere di quattro tipi:
                  Delezioni              cambiamento della quantità di DNA
                  Inversioni             cambiamento di un tratto cromosomico
                  Duplicazioni         cambiamento nella localizzazione di un elemento cromosomico

Dove si incontrano filosofia e biologia.

            La filosofia (dal greco φιλοσοφία, composto di φιλεῖν (philèin), "amare", e σοφία (sophìa), "sapienza"
            ossia "amore per la sapienza")^[2] è un campo di studi che si pone domande e riflette sul mondo e
            sull'uomo, indaga sul senso dell'essere e dell'esistenza umana e si prefigge inoltre il tentativo di studiare
            e definire la natura, le possibilità e i limiti della conoscenza. (Wikipedia)

Tra i numerosi campi della filosofia non può non esserci quella della biologia che, a sua volta è un "sottocampo" della biologia della scienza; nonostante molti filosofi greci si siano interessati alla biologia questa "disciplina" è diventata a sé stante solo verso gli anni '60 - '70.

Molte delle domande che questa filosofia si pone sono rivolte alla connessione tra situazioni oggettive di cui siamo a conoscenza e ciò che non siamo o non saremo in grado di studiare.
Ad esempio ci si chiede:
         Cos'è la vita...
         Com'è possibile la razionalità, date le nostre origini biologiche...
         Come coordinano gli organismi i loro comportamenti comuni...
         Da dove derivano la logica e il linguaggio...
         Qual è la base biologica della coscienza? Che rapporti ci sono tra mente e cervello
         Quali sono le basi biologiche di etica ed estetica?


Correnti filosofiche della biologia:

Riduzionismo: il riduzionismo non riguarda direttamente la filosofia della biologia ma interessa tutte le scienze; personalmente lo definirei come una "corrente della spiegazione" secondo cui bisogna appunto ridurre i termini, i concetti e i metodi di spiegazione di tale scienza tralasciando ciò che c'è di superfluo.

Olismo: è la filosofia, anch'essa riguardante tutte le scienze, secondo la quale un sistema e le sue caratteristiche non possono essere definite solo attraverso ciò che lo compone. Sostiene che una considerazione o comunque un' ipotesi in ambito scientifico non abbia un circoscritto ambito per essere sottoposta a controllo e quindi che non si possa affermare la sua veridicità dato che interessa un ambito notevolmente più vasto o addirittura diverso alla sua teoria. 

Vitalismo: questa corrente filosofica novecentesca intende la vita come fenomeno spirituale e che quindi va al di là dell'aspetto concreto dell'essere. Data la non-dimostrabilità di alcuni fenomeni biologici, chimici e scientifici.



Comunque vorrei precisamente parlare del pensiero filosofico di Jacques Monod (vincitore del premio Nobel per la scoperta della funzionalità dell' operone), il cui "scritto" più famoso è "il caso e la necessità" in cui illustra la sua opinione a riguardo dei due diversi concetti.
A riguardo ci sono due correnti: evoluzionismo e creazionismo; il primo, sostenuto da Darwin, definisce che ciò che vediamo oggi è il risultato libero del caso; il secondo sostiene la vita come creazione divina.
Il pensiero di Monod, che io condivido , è che ciò che modifica il DNA e i geni è il puro caso perchè è l'unica soluzione concepibile in base alle osservazioni scientifiche.

Inoltre sostiene che l'etica consiste nella consapevolezza della necessità che assume il caso nell'aspetto biologico e comportamentale dell'uomo.
Chiama ciò etica della conoscenza.


L'utopia di Jacques è che la politica sia fondata sull'etica della conoscenza in cui lo stato serva i sudditi che devono essere distaccati dai beni materiali per concepire l'autenticità della vita.

Le leggi di Mendel.

Nel diciannovesimo secolo, nel monastero di Brno, un monaco ceco appassionato di botanica incrociava varietà di piante di pisello e, alla base di un particolare metodo di studio, scopriva i meccanismi che influenzavano l'ereditarietà.

Il lavoro di Mendel è importante anche per il metodo di lavoro utilizzato; per primo inserisce nel suo studio la matematica, facendo uso della statistica e del calcolo delle probabilità.

Il monaco dovette però aspettare una trentina di anni prima di avere le dovute riconoscenze; infatti inizialmente nessuno fu interessato dai suoi risultati, ma in seguito gli fu conferito l'importante "posto" nella storia della scienza di padre della genetica.


Prima di Mendel si pensava che i caratteri ereditari fossero dei "fluidi" che mescolandosi tra di loro potevano portare a infinite combinazioni come due colori che si mescolano insieme con diverse quantità dell'uno e dell'altro.
L'abate vede i caratteri ereditari come dei "pacchetti" che non si possono semplificare e individua nel pisello una forma di vita adatta ai suoi esperimenti.

Incrocia tra di loro piante che conservavano sempre le stesse caratteristiche da una generazione all'altra senza subire modificazioni (linee pure).
Notò che la prima generazione della prole prendeva un solo carattere dei genitori che prese il nome di dominante, mentre l'altro venne detto recessivo; da qui la prima legge:

        Gli ibridi che si ottengono dall'incrocio di due diverse linee pure, con alternative distinte di
        uno stesso carattere, sono tutti identici tra oro e a uno dei due tipi parentali; il carattere che
        compare negli ibridi viene detto dominante.

Da questa generazione ne fece derivare un'altra incrociando gli eterozigoti; notò che tra caratteri dominanti e recessivi di questa ibridazione vi era un rapporto 3 a 1 e ne formulò la legge della segregazione:

       Gli elementi che formano una coppia di fattori ereditari si separano casualmente al momento

       della formazione dei gameti .

Alla fine mendel incrociò gli eterozigoti della prima generazione che differivano per due o più caratteri e constatò che avevano un rapporto fenotipico di 9:3:3:1 in cui:

                              9  sono i tipi che mantengono entrambi i caratteri dominanti

                              3  hanno il primo carattere dominante e il secondo carattere recessivo

                              3  hanno il primo carattere recessivo e il secondo carattere dominante

                              1  ha tutti e due i caratteri recessivi

Da ciò formulo la terza legge o legge dell'assortimento indipendente secondo la quale:

            Al momento della formazione dei gameti, la segregazione di ogni coppia di alleli segue

           autonomamente le leggi del caso, per cui si può produrre un assortimento indipendente di

           caratteri con combinazioni in proporzioni definite.

Queste tre leggi sono la base di inizio della genetica classica.

C'è però da dire che Mendel aveva accuratamente selezionato alcuni precisi ed evidenti caratteri delle piante studiate e ne aveva tralasciati altri.

Si scoprì infatti che gli effetti fenotipici non sono caratterizzati da un solo gene ma da più geni presenti nell'organismo ma anche nell'ambiente.

Come ultima cosa notarono che un carattere può essere influenzato da più di un gene e che un gene influisce in alcuni casi su più caratteri.

Ad esempio un biologo del '900 (Hugo de Vries) scoprì che incrociando i caratteri dei fiori di una pianta detta rapunzia ne risultavano caratteri prevedibili nella maggior parte dei casi, ma a volte compariva un carattere che non apparteneva a nessun genitore e a nessun antenato.

Chiamò questi cambiamenti ereditari mutazioni.

Secondo lo scienziato questi caratteri "nuovi" erano i "risultati" di mutazioni di un gene che potevano essere più o meno vantaggiose per la specie che le subisce.

Ma quanto è bella la biologia!

La biologia è un'astrattista.

Ormai siamo in grado di vedere il piccolo grande mondo attraverso moderne e avanzate tecnologie ricavando immagini strabilianti che assomigliano a quadri astratti.

Stavo girovagando su wired.it e ho trovato un articolo che mostrava alcune opere realizzate "senza pennelli".

Uno statunitense, Klari Reis, ha creato una serie di "dipinti" astratti sostituendo piattini di vetro alla tela e colture cellulari ai pennelli; risultato: una serie di "capolavori in miniatura".





Ci sono moltissime microscopie che mostrano immagini bellissime del piccolo mondo; dalle cellule staminali ai filamenti di DNA, dalle proteine a parti di tessuto; un insieme di colori e forme bellissime e meravigliose da guardare.

 Questa ad esempio è l'immagine di una coltura di cellule staminali neuronali in cui le cellule sono state marcate con proteine differenti dal colore fluorescente per distinguere le cellule madri (di colore arancione/giallo) dalla loro prole (blu/verde/viola).










Sotto l'immagine del nucleo di Edinger-Westphal; un componente del nervo ottico che contribuisce al riflesso pupillare degli occhi.

Un immagine fatta col microscopio confocale del diaframma del topo ne mostra la composizione: le strutture verdi mostrano neuroni , le zone rosse sono le giunzioni neuromuscolari, e le aree blu sono fibre muscolari.







Queste sono solo alcune delle spettacolari immagini che la scienza ci fornisce.

(Qui) Il blog dove ho trovato la maggior parte di queste immagini.
(Qui) Un blog più o meno analogo.

La proteomica.

La proteomica è lo studio del proteoma appunto delle varie cellule.

Ma cos'è il proteoma?

   Il termine fu coniato nel 1994 in un congresso all'università di Siena da Mark Wilkins                               .  (Wikipedia) .

   E' la fusione delle parole "proteina" e "genoma" e sta appunto a indicare l'insieme di cellule  espresse da un organismo tramite il genoma.

Grazie a questo studio è possibile individuare le proteine prodotte e di conseguenza i geni attivi o inattivi di una certa cellula.

Le proteine sono presenti in numero notevolmente maggiore rispetto ai geni perchè intervengono anche nei processi di trascrizione. 

Possiamo suddividerle in diversi tipi:

                 Tipo:                                                                   Esempio:

     

         Proteine strutturali                                                 collagene della matrice extracellulare

                                                      

         Proteine motrici                                              la miosina che permette la contrazione dei muscoli

    

         Proteine di difesa                                                                    anticorpi

       

         Proteine di trasporto                                       emoglobina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno

         Proteine enzimatiche                                         quelle coinvolte nella sintesi di altre proteine

         Proteine di regolazione                                    quelle che contribuiscono alla regolazione genica

La genetica dello sviluppo.

La genetica dello sviluppo è lo studio dei processi che portano alla trasformazione morfologica delle cellule a partire dallo zigote. Come già detto le cellule hanno lo stesso genoma ma diverso proteoma. Questo sviluppo  determina la distribuzione delle cellule, ovvero la forma che prende l'organismo con il passare del tempo che dipende dal suo genoma e genera biodiversità.
Il processo che porta allo sviluppo delle cellule è detto regolazione genica differenziale e avviene principalmente grazie all'attivazione o alla silenziazione di certi geni. La genetica dello sviluppo è principalmente studiata sul moscerino della frutta: Drosophila melanogaster.



Lo sviluppo embrionale avviene in quattro fasi:

• FASE 1:  nella cellula uovo grazie alle comunicazioni tra le cellule si stabilisce quale sarà il lato anteriore e quale il lato posteriore dell'embrione.                                                                                                   Dopodiché alcune cellule effettuano la trascrizione di un gene (bicoide) che si accumula nella parte anteriore dell'embrione; dopo questa prima disposizione i microtuboli del citoscheletro vengono orientati in modo da formare due poli che determinano l'asse posteriore e anteriore con la conseguente formazione di tutti gli altri assi. Poi il bicoide viene tradotto in proteine che si dispongono nella parte anteriore che diventerà la porzione anteriore dell'embrione.                                                                         .
• FASE 2: nell'embrione viene attivata una serie di geni che producono fattori di trascrizione che a loro volta portano alla segmentazione del corpo.                                                                                                      .
• FASE 3: le proteine sintetizzate dai geni che formano l'asse determinano l'attivazione di ulteriori geni detti omeotici che a loro volta regolano altri geni con il compito di coordinare la formazione di strutture più specifiche. I Drosophila melanogaster presentano sequenze nucleotidiche molto simili tra loro dette homebox che codificano per proteine omeotiche che attivano o disattivano gruppi di geni attaccandosi agli enahncer.                                                                                                                                                  .
• FASE 4: nella fase finale assistiamo al processo di differenziamento cellulare che avviene partendo da una cellula staminale che può produrre qualsiasi altro tipo di cellula (totipotente). Dopo la principale differenziazione le cellule diventano unipotenti, ovvero possono dare origine solo a cellule del loro stesso tipo.                                                                             

La regolazione della trascrizione negli eucarioti.

Come già detto nelle cellule eucariote la regolazione è più complessa. Innanzitutto ogni gene strutturale ha un proprio sistema di controllo e non necessita più di un' operone essendo trascritto separatamente; inoltre nel citoplasma vi sono molti organuli che necessitano di molte più proteine per la differenziazione delle cellule.

Quindi ci sono molti più fattori nella regolazione della trascrizione degli eucarioti

La trascrizione può avvenire solo in presenza di molta eucromatina, ovvero quando la cromatina si presenta in forma meno densa e più despiralizzata. Nelle regioni più condensate dei cromosomi (dove vi è l'eterocromatina) non ci sono geni codificanti per le proteine. Mano a mano che la cellula si specializza differenziandosi dalle altre aumenta il rapporto tra eterocromatina e eucromatina per sottolineare che le sequenze di DNA non necessarie alla cellula rimangono silenti.

Pur essendo molto più complessa, negli eucarioti la trascrizione è molto simile a quella nei procarioti:   l' RNA polimerasi si attacca al promotore e si muove lungo il filamento e le molecole trascritte vengono tradotte infine in proteine. Ciò che differenzia le eucariote dalle procariote è che nelle eucariote vi sono tre tipi di RNA (mRNA, tRNA, rRNA)  e che in esse il promotore è costituito da tre unità.

- La prima è quella che indica da dove deve avvenire la trascrizione; questa regione è detta TATA box perchè formata da una particolare sequenza nucleotidica a partire da 5'' (Timina-Adenina-Timina-Adenina- Adenina-Adenina). 

- Un'altra dista dalla TATA box circa 25 paia di basi azotate e vi si inserisce l'RNA polimerasi che da inizio         alla trascrizione; questa regione prende il nome di inizio della trascrizione e insieme alla TATA box  forma un complesso detto promotore basale; a esso si attaccano delle proteine dette fattori di trascrizione generali che controllano la trascrizione consentendo l'attacco dell' RNA polimerasi e sono cinque.

Si forma così il complesso pre-inizio, la struttura molecolare indispensabile alla trascrizione.

- Infine troviamo il sito degli elementi regolatori; questi elementi sono sequenze nucleotidiche del DNA dette enchancer o silencer che possono favorire o ostacolare l'inizio della trascrizione di un certo gene, allo stesso modo in cui negli eucarioti lo fanno gli attivatori o i repressori.

Durante l'inizio della trascrizione:

1- un attivatore si lega al relativo enhancer

2- un fattore di trascrizione si attacca al TATA box

3- si forma il complesso pre-inizio

Gli enhancer sono molto specifici a seconda della cellula e molto differenziati, ciò potrebbe spiegare l'espressione di certi geni.

Solitamente gli elementi regolatori sono distanti 50-100 basi azotate dal sito d'inizio, ma a volte possono essere distanti anche migliaia di nucleotidi; ciò comporta la necessità di un mediatore, che controlla la velocità dell'RNA polimerasi e "mette in contatto" questi elementi con il promotore.

La regolazione genica.

La regolazione genica è in poche parole il processo mediante il quale una cellula esprime o non esprime i propri geni. Questa regolazione è data dall'attivazione o disattivazione dei geni in un determinato contesto; questo permette la differenziazione delle cellule a livello funzionale e morfologico. Alla base di questa necessità c'è un problema di energia; infatti se venissero attivati tutti i geni anche dove non c'è bisogno la cellula compirebbe un dispendio di energia inutile e si moltiplicherebbe molto più lentamente.

Mentre negli organismi procarioti la regolazione va incontro alle variazioni dell'ambiente in cui vive la cellula e alle disponibilità nutritive che sono presenti; negli eucarioti è tutto naturalmente più complesso.
Tutte le cellule di uno stesso organismo pluricellulare si sono sviluppate a partire dallo zigote (la cellula uovo fecondata) e hanno perciò lo stesso genoma, ovvero lo stesso patrimonio genetico, ma un diverso proteoma (corredo di proteine) che porta col passare del tempo alla differenziazione funzionale e morfologica di tutte le cellule. Quindi i segmenti di DNA che codificano per una particolare proteina sono presenti in tutte le cellule del corpo ma sono espresse solo dove è necessario.

Il controllo genico nei procarioti.

La trascrizione consiste nella sintesi di una molecola di mRNA partendo da un enzima di RNA polimerasi che si attacca alla sequenza promotore aprendo la doppia elica.
Il controllo è possibile solo grazie alla presenza di proteine (fattori di regolazione della trascrizione) che vengono codificati dai geni regolatori; queste proteine, che si legano vicino al promotore,  possono agire da controllo negativo o positivo, che rispettivamente impediscono o favoriscono la trascrizione del DNA e prendono il nome di repressori o attivatori. La regolazione è ulteriormente controllata da molecole effettrici che si legano ai fattori di regolazione e possono modificare la loro configurazione proteica.

Un gene strutturale è un segmento di DNA che codifica per un polipeptide e spesso lavora in sequenza con altri geni strutturali  e possono includere catene polipeptidiche che codificano per un particolare enzima; solitamente vengono trascritti in un singolo filamento di mRNA. I segmenti che formano il filamento sono inframezzati da codoni di avvio e di arresto.

L' mRNA comincia con una sequenza leader e termina con una sequenza trailer a partire da 5' che non codificano per nessuna proteina.
Nei batteri la trascrizione può avere inizio dall'estremità 5', ciò crea un grande vantaggio perchè la cellula sintetizza gli enzimi necessari nello stesso momento in cui ne ha bisogno.

Nella regolazione è fondamentale la presenza dell'operone. L' operone è  un' unità multifunzionale di geni che lavorano in stretta coordinazione tra loro tramite una sequenza detta operatore, che è posto tra il promotore e i geni strutturali.
La trascrizione è regolata anche da un gene regolatore che non fa parte dell' operone e può attivare o ostacolare il promotore sintetizzando l' attivatore o il repressore la cui presenza impedisce la trascrizione dell' mRNA.
Il repressore ostacola la sintesi legandosi all'operatore grazie a una molecola effettrice che lo attiva, chiamata corepressore, e una che ha la capacità di disattivarlo (induttore).

Il DNA. "Una catena lunga una vita".

Breve "dizionario":

Sintesi:         (in questo caso proteica) è il processo attraverso il quale le informazioni genetiche vengono                       
                    convertite in proteine necessarie alla funzione dell'organismo.
Proteina:       le proteine costituiscono la parte fondamentale dell'informazione genetica, sono composti di
                    aminoacidi legati attraverso legami peptidici.

Polimero:      polimero è una molecola dall'elevato peso molecolare costituita da gruppi uguali legati grazie a      
                    un legame covalente.
Monomero:  un monomero è l'unità elementare che costituisce un polimero.


Il DNA è ciò che contiene le istruzioni di base per la creazione di un individuo; più precisamente contiene le informazioni necessarie alla sintesi delle proteine.

L'acido desossiribonucleico è un polimero organico costituito da monomeri detti nucleotidi.

Nucleotide:
Un nucleotide è un monomero costituito da tre componenti: una base azotata, uno zucchero a cinque atomi di  carbonio e un gruppo fosfato.

Nucleotidi con primidina e purina.

Le basi azotate sono di due tipi:       le purine e le primidine,
ci sono due tipi di purine:                l'adenina e la guanina,
e due tipi di primidine:                    la citosina e la timina

I quattro tipi di basi azotate.

La sequenza dei nucleotidi forma una catena larga dai 2,2 ai 2,6 nanometri; e costituisce un polimero che può   avere lunghezza molto elevata.
Il DNA si presenta come una coppia di filamenti intrecciati tra loro a doppia elica; possiamo immaginarlo come una lunga scala a pioli con due montanti.
I montanti della scala corrispondono a una sequenza di molecole di zucchero e fosfato alternate.
I pioli invece sono formati da due basi azotate appaiate: adenina+timina o guanina+citosina.
Una purina può accoppiarsi solo a una primidina e viceversa, per avere una lunghezza di 2,2 nanometri.
I nucleotidi possono essere disposti in qualunque ordine, ciò garantisce variabilità dei polimeri, dato che la molecola di DNA può essere lunga migliaglia di nucleotidi.

Le basi appaiate sono complementari, perciò l'adenina può appaiarsi solo con la timina mediante due legami a idrogeno e la citosina solo con la guanina con tre legami a idrogeno.

I filamenti del DNA hanno una direzione: in ciascun "montante della nostra scala" ogni gruppo fosfato è preceduto e seguito da una molecola di zucchero.
Da una parte il gruppo fosfato si lega al quinto(5') atomo della molecola di zucchero e dall'altra si unisce al terzo(3') atomo di carbonio del suo anello.
Quindi ogni filamento ha un estremità 5' e una 3' che terminano rispettivamente con un gruppo fosfato e con un gruppo ossidrilico.
All'interno della doppia elica i due filamenti corrono in senso opposto: le estremità hanno direzioni opposte, quindi i filamenti sono antiparalleli.

Storia della biologia.

Alcune tappe fondamentali della storia della biologia:

1859    Darwin pubblica "L'origine della specie" in cui illustra le teorie dell'evoluzione.
1865    Mendel pubblica i risultati delle sue ricerche sui piselli. E' dimostrato che il patrimonio genetico        
            è formato da unità indipendenti che si ricombinano a ogni generazione.
1869    il medico tedesco Friedrich Miesher isola per la prima volta l'acido deossiribonucleico (DNA)
1882    Walter Flemming scopre i cromosomi
9071    Thomas Hunt Morgan scopre che i cromosomi sono sequenze di informazioni genetiche.
1910    Morgan dimostra l'esistenza del gene come responsabile dei caratteri ereditari.
1915    Morgan dimostra che la mutazione di un solo gene può avere effetti su diverse altre parti del

            fenotipo.

1924    Oparin pubblica "l'origine della vita".
1927    Muller dimostra che i raggi x provocano mutazioni genetiche.
1941    Beadle e Tatum pubblicano il loro lavoro sulla neurospora.
            Si scopre che il patrimonio genetico determina le caratteristiche ereditarie attraverso la sintesi      
            proteica.
1944    Avery, Mac Leod e Mac Carty dimostrano che il responsabile dell'informazione genetica non è la                        
            proteina ma il DNA.
1953    Waston e Crick chiariscono la struttura a doppia elica del DNA.
            Muller ottiene per sintesi i primi amminoacidi.
1956    Kornberg riproduce in vitro il modello a doppia elica del DNA
1961    Francois, Jacob e Jaques Monod scoprono che l'RNA è messaggero copia del DNA e permette la
            produzione delle proteine.
1972    Berg crea la prima molecola di DNA ricombinante.
            Nasce l'ingegneria genetica.
1977    Inizia la produzione di ormoni umani attraverso la tecnica del DNA ricombinante.
1978    Viene clonato il gene umano dell'insulina.
1982    Viene prodotta per la prima volta con la tecnica del DNA ricombinante insulina umana da
            somministrare ai diabetici.
1986    In Inghilterra viene giudicato colpevole il primo criminale in base al test del DNA.
1987    Inizio della coltivazione delle piante trasgeniche (OGM)
1990    Primo trapianto di terapia genica per curare un bambino affetto da immunodeficienza ereditaria.
1997    Nasce Dolly, il primo animale clonato.
2001    Sequenziamento delle 3,2 miliardi di basi azotate del DNA umano.

Lotteria gametica.

A volte ci si sente tristi, arrabbiati, sfortunati; a volte non siamo soddisfatti della nostra vita;  semplicemente dimentichiamo che la fortuna è stata dalla nostra parte, che abbiamo avuto un dono di grande valore, grandioso, immenso: la vita. Si, perchè pochissime, ma proprio pochissime erano le possibilità che nascessimo proprio noi, così come siamo; è a questo che si dovrebbe pensare quando si è tristi, che siamo stati fortunatissimi perchè a leggere queste parole siamo proprio noi, e non una delle tantissime altre possibilità.

Infatti ognuno dei due gameti fornisce 

     23 cromosomi,                                                   perciò 

     2²³ possibilità diverse (8.388.608)                       che forniscono lo spermatozoo e l'uovo quindi

     2²³ X 2²³ combinazioni(70.368.744.177.664)

Elogio alla lotteria gametica:

se stai leggendo questa poesia

mi congratulo con te, chiunque tu sia

se ancora non lo sai, sei un grande campione

della più importante lotteria il vincitore.

 

Le cellule con a meiosi si sono date un gran da fare

per il materiale genetico rimescolare

ben ventitrè cromosomi ciascuno

i due gameti han fornito ognuno.

Poi se conti le combinazioni quante sono

sappi che dalla natura hai avuto un gran bel dono

su una cifra di quattro alla ventitrè

beh, che fortuna, sei nato proprio te.

La scoperta della doppia elica.

I due scienziati Watson e Crick

I due scienziati che hanno scoperto la struttura molecolare del DNA sono tra i più famosi e (forse) tra i più criticati personaggi della storia della biologia.

I protagonisti di questa storia sono un americano e un inglese; uno un biologo, l'altro un fisico che lavorava al proprio dottorato; i due ricercatori sono stati tanto fortunati quanto insolenti e sfacciati.
Si incontrarono al Cavendish Laboratory e cominciarono a lavorare, più o meno per caso, alla struttura del DNA.

Maurice Wilkins

Parallelamente altri due personaggi sono alla ricerca della struttura del materiale genetico, sono Maurice Wilkins e Rosalind Franklin; che erano stati affiancati dal capo del loro laboratorio di Londra; la loro "relazione" lavorativa non era però delle più favorevoli: Rosalind si riteneva indipendente, mentre il suo collega la considerava una propria subordinata; di questo conflitto approfittarono i due scienziati.


La Franklin era una donna brillante, tanto da iniziare a studiare la struttura del DNA tramite l'uso dei raggi x; è proprio lei che ha dato di più tra tutti i personaggi di questa storia (e che ci ha anche rimesso di più); fu grazie ai suoi studi e ai suoi dati che si scoprì la struttura elicoidale.

In quel perieodo non si poteva (moralmente) lavorare (quindi competere) contemporaneamente sugli stessi studi; perciò il "superiore" di Watson e Crick vietò loro di lavorare al DNA per rispetto del capo di Franklin e Wilkins. Fu anche per questo motivo che i due scienziati presero senza permesso i dati dei loro "avversari" e lavorarono al progetto in segreto.

Così, senza effettuare alcun esperimento, sfruttando dati e sforzi di altri ricercatori l'inglese e l'americano dopo due anni di deduzioni casualmente azzeccate e di maneggi con fil di ferro e cartone riuscirono a far combaciare tutte le informazioni e i dati fino a quel momento disponibili (erano numerosi) in un modello fisico della struttura del DNA e lo presentarono al loro capo.

Quest'ultimo si infuriò, ma fu costretto a accettare il fatto che fosse una grande scoperta. Perciò i capi dei laboratori dei nostri quattro scienziati fecero pubblicare i risultati sulla prestigiosa rivista "nature".

Ci fu un solo fattore privo di basi sperimentali, ovvero le due eliche erano antiparallele; fu dimostrata la veridicità di questa disposizione dagli esperimenti di Kornberg.

I tre uomini: Watson, Crick e Wilkins ricevettero il premio nobel due anni dopo la morte (a causa di un tumore) di Rosalind Franklin, che più di tutti aveva contribuito alla scoperta del modello del DNA.

Rosalind Franklin

Watson, nella sua autobiografia "La doppia elica" definisce Rosalind come donna bisbetica, terribile, non attraente e gelosa del suo lavoro, quando solo grazie ai suoi studi si riuscì a "concepire" la forma fisica del materiale genetico.
Inoltre Watson ha appoggiato tesi omofobe e razziste, come l'appoggio dell'aborto da parte della madre nel caso ci fosse stato un figlio con un gene che determina l'omosessualità o l'affermazione secondo la quale "i neri sono meno intelligenti dei bianchi".



(Qui) l'articolo sulla scoperta della doppia elica di Wired.
(Qui) La tesi per la contesa della medaglia di Sr di Antinea.

"Il sogno di una cellula è diventare due cellule" Le parole chiave della riproduzione cellulare.

"Tutte le scoperte derivano da osservazioni microscopiche e dalla costatazione che una cellula è sempre figlia di un' altra cellula."

"Il sogno di una cellula è diventare due cellule"   (Jacques Monod)

Questo processo di divisione cellulare prende il nome di mitosi; se la creazione di una nuova cellula avviene tra due diverse cellule il processo prende il nome di meiosi. Vi è un grande vantaggio nella riproduzione tra due cellule, la meiosi infatti garantisce variabilità che, a sua volta, diminuisce le possibilità di essere attaccati da batteri. Vi è anche uno svantaggio, però; infatti le cellule figlie avrebbero un doppio DNA, quindi un accumulo di informazioni non necessarie; per impedirlo le cellule madri dimezzano il proprio DNA.

Negli individui tutte le cellule sono diploidi, ad eccezione delle uova e degli spermatozoi che sono aploidi; queste cellule si chiamano gameti e formano lo zigote.


Le parole chiave della riproduzione cellulare:

MITOSI
La mitosi è a riproduzione per divisione equazionale di una cellula eucariote, per le cellule procariote il termine esatto è scissione binaria.
il termine mitosi deriva dal greco mitos(filo) per la forma filiforme che assumono i cromosomi durante la metafase.

La mitosi riguarda tutte le cellule dell'organismo (somatiche) fuorchè quelle che hanno funzione riproduttiva (spermatozoi e uova) che vanno incontro alla meiosi.

La mitosi è molto simile alla meiosi, si distinguono per il fatto che la mitosi forma due cellule diploidi con lo stesso numero di cromosomi che presenta la cellula madre, invece nella meiosi si formano quattro cellule aploidi con il corredo cromosomico dimezzato.


MEIOSI 
La meiosi è un processo di divisione mediante il quale una cellula eucariota con corredo cromosomico diploide dà origine a quattro cellule con corredo cromosomico aploide.

Ovvero una cellula madre dà origine a quattro cellule figlie, tutte diverse tra loro. Al contrario della mitosi in cui si ha la riduzione del corredo in doppia copia al corredo in semplice copia, tramite il crossing over (incrocio-esterno), si ha lo scambio e la ricombinazione genetica, che sta alla base dell'evoluzione.

La meiosi è fondamentale nella riproduzione sessuale, la ricombinazione dell'informazione genetica proveniente dalle cellule di due organismi differenti produce risultati diversi.

Ogni genitore fornisce un corredo cromosomico semplice (aploide - dimezzato); la fusione dei due corredi dimezzati e rimescolati ricostituisce il corredo intero e dà origine a una nuova singola cellula, detta zigote.


CROSSING-OVER
Il crossing-over è il meccanismo di ricombinazione del materiale genetico proveniente dai due genitori che permette una maggiore varietà di prodotti nella riproduzione sessuata.
Tale meccanismo riguarda lo scambio di porzioni omologhe di materiale genetico che si verifica tra due cromatidi appartenenti a due cromosomi diversi.


GAMETE
Un gamete è una cellula riproduttiva matura. Quasi tutti gli eucarioti presentano due tipi di gameti: maschile(spermatozoo) o femminile(uovo). I gameti hanno corredo cromosomico aploide, cioè dimezzato, atto all'unione con un altro gamete.
Al momento della fecondazione i due gameti mettono in comune i due corredi e ricostituiscono il corredo diploide del nuovo individuo.


CROMOSOMI
I cromosomi sono la forma sotto la quale si presenta il DNA in una cellula. Se srotolassimo il filamento di DNA contenuto in una cellula otterremmo un filo più lungo di due metri.
L'uomo possiede 23 coppie di cromosomi in ogni cellula, ovvero 46 cromosomi. I componenti di ciascuna coppia contengono gli stessi geni e ciascun componente è chiamato omologo. E' da precisare che il numero di cromosomi non è legato alla complessità dell'organismo.

GENE
Il gene è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
I geni corrispondono a porzioni di codice genetico localizzate in precise posizioni al centro della sequenza e contengono tutte le informazioni necessarie alla riproduzione di un individuo.
I geni sono contenuti e organizzati all'interno dei cromosomi.

L'esistenza dei geni fu ipotizzata per la prima volta da Gregor Mendel, considerato il padre della genetica, che studiò l'ereditarietà delle piante di pisello e teorizzò la presenza di fattori i grado di determinare alcuni caratteri delle piante studiate.

Differenza tra procarioti e eucarioti.

Prima di definire la differenza tra organismi procarioti ed eucarioti è necessario sapere, almeno a grandi linee, cos'è una cellula.

La cellula (dal latino, piccola camera) è l'unità morfofunzionale, cioè di forma e di funzione, degli organismi viventi, la più piccola struttura ad essere classificabile come vivente.   (Wikipedia)

Possiamo affermare semplicemente che la cellula è il prerequisito di base di ogni essere vivente.

Ci sono diversi tipi di cellule, che svolgono varie funzioni; ma tutte le varietà  hanno in comune il fatto di essere chiuse e autosufficienti, in grado di trasformare il nutrimento in energia, di svolgere precise funzioni e riprodursi. Infatti tutte le cellule contengono al loro interno il materiale genetico, eseguono precise reazioni chimiche (attività metaboliche)  e sono circondate da una membrana esterna che ha sempre la stessa struttura di base.


La principale divisione tra tipi di cellule è la differenziazione tra procariote e eucariote:

EUCARIOTI                                                                     PROCARIOTI
- Possiedono un involucro cellulare che separa                   - Hanno il DNA libero nel citoplasma che si trova in 
  il DNA dal resto della cellula                                             una regione definita detta nucleoide.

- Presentano più molecole di DNA non circolare                 - La molecola di DNA è di forma circolare e di 
  organizzato in cromosomi                                                 dimensioni ridotte rispetto agli eucarioti.

- Ha ordine di dimensione di decine di micrometri               - Ha ordine di grandezza di pochi micrometri

- Presenta organelli rivestiti da membrana                          - Non presenta organelli

- Si divide per mitosi                                                         - Si divide per meiosi.